Großer Bedarf an wohnortnaher genetischer Diagnostik im Sozialpädiatrischen Zentrum
BAD KREUZNACH/SIMMERN. Die Diagnose und Begleitung von Kindern mit seltenen Erkrankungen oder Entwicklungsverzögerungen erfordert höchste medizinische Expertise und viel Feingefühl. Seit rund einem Jahr bietet das Sozialpädiatrische Zentrum (SPZ) der Stiftung kreuznacher diakonie mit Standorten in Bad Kreuznach und Simmern in enger Zusammenarbeit mit der Medizinischen Genetik Mainz der Labor Limbach Gruppe sowie dem Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Mainz eine neuropädiatrisch-genetische Sprechstunde für Eltern an, die sich Sorgen um ihre Kinder mit komplexen Entwicklungsstörungen machen.
Die Sprechstunde ist ein spezialisiertes ärztliches Beratungs- und Diagnostikangebot. Es richtet sich an Familien mit Kindern, bei denen der Verdacht auf eine angeborene Fehlbildung, eine Entwicklungsverzögerung oder eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung vorliegt. In einem ausführlichen, ergebnisoffenen Gespräch erhebt Dr. Monika Hartig, Fachärztin für Humangenetik von der Medizinischen Genetik Mainz in ihrer Anamnese die gesundheitliche Vorgeschichte des Kindes und seiner Familie und erstellt einen Familienstammbaum.
Den beteiligten SPZ-Ärztinnen und -Ärzten ist es wichtig, den Hintergrund der Entwicklungsstörung ihrer kleinen Patientinnen und Patienten zu klären. Entwicklungsstörungen haben ein breites Ursachenspektrum: Bei rund 10 Prozent liegt eine Chromosomenstörung vor. Daneben sind Veränderungen in hunderten verschiedenen Genen als Ursachen bekannt. Insgesamt lässt sich bei etwa der Hälfte der betroffenen Kinder eine genetische Ursache identifizieren. Es geht darum, den exakten Krankheitshintergrund zu identifizieren, Vererbungsmuster und Wiederholungsrisiken zu bestimmen, frühzeitig individuelle Therapie- und Förderkonzepte zu entwickeln und nach Möglichkeit gezielte Vorsorgeuntersuchungen anzubieten.
Dr. Elke Eich und Dr. Ulla Dellee vom Sozialpädiatrischen Zentrum der Stiftung kreuznacher diakonie wissen, wie wichtig eine gesicherte Diagnose für Eltern ist: „Das Ziel ist oft, Antworten zu finden auf die Fragen: Kommt noch mehr? Wie geht es weiter?“ Das bevorstehende Krankheitsmanagement, wie etwa passende Vorsorge, Früherkennung, weitere Therapien- oder Medikamentenauswahl sollen abgesteckt werden. Die genetische Diagnose hilft betroffenen Familien, sich Unterstützung und Austausch mit anderen Eltern und in Selbsthilfegruppen zu suchen. Zudem erhalten Eltern Unterstützung bei der Einschätzung, ob bei einem weiteren Kind mit einem Wiederholungsrisiko zu rechnen ist. Für Patientinnen, Patienten und deren Eltern ist die Sprechstunde in Bad Kreuznach eine erhebliche Entlastung. Ohne lange Anfahrten und Wartezeiten betreut sie das vertraute interdisziplinäre Expertenteam in den bekannten Räumlichkeiten des SPZ. Gerade für Familien, die sich aufgrund der Entwicklungsauffälligkeiten ihres Kindes in einer emotional und organisatorisch schwierigen Lebensphase befinden, bietet das vertraute Umfeld ein Höchstmaß an Sicherheit, Geborgenheit und Stabilität. „Unser Ziel ist es, modernste genetische Diagnostik so niederschwellig und empathisch wie möglich zu gestalten“, erklären Dr. Eich und Dr. Hartig. „Durch die Bündelung der Expertise der Kooperationspartner und der psychosozialen Nähe des SPZ schaffen wir einen geschützten Raum. Hier erhalten Eltern Gewissheit und verlässliche Unterstützung.“
„Für viele Familien ist es von großer Bedeutung, eine Erklärung für die Besonderheiten ihres Kindes zu erhalten. Klinische Fragen können im direkten Gespräch geklärt werden und die Eltern wissen: Auch mit einer lebensverändernden Diagnose lassen wir sie nicht allein“, unterstreicht Dr. Elke Eich. Die Kosten für die Beratung und die Diagnostik werden in der Regel vollständig von den Krankenkassen übernommen. Eine hohe Nachfrage nach Terminen zeigt, dass der Bedarf bei den Familien mit betroffenen Kindern hoch ist. Für das SPZ hat sich die Sprechstunde im vergangenen Jahr zu einem wichtigen Baustein einer ganzheitlichen Versorgung entwickelt, die fortgeführt werden soll.